Предмет: Сирек заттар
Тип: Бақылау жұмыс
Объем: 19 стр.
Год: 2011
|
Закрыть
|
Гендік импринтинг және адамдағы патологияның тұқым қуалауы
Жоспар
1 Гендік импринтинг және адамдағы патологияның тұқым қуалауы 3
1.1 Бір ата-аналық дисомия немесе бір текті дисомия 11
1.2 Синдром Прадера-Вилли (0286,0260) 12
1.3 Синдром Ангельмана 12
1.4 Балалардағы Прадера-Вилли синдромы: жаңа этилогиялар, патогенез және емдеу 13
1 Гендік импринтинг және адамдағы патологияның тұқым қуалауы
Кілт сөздер: гендік импринтинг, метилденген ДНК, импринтинг орталығы, біртекті дисомия, экспрессия, ген инактивациясы, Прадера-Вилли және Ангельман синдромы.
Қысқартылған сөздер:
ГИ – гендік импринтинг; ОРД – бертекті дисомия; СПВ – Прадера-Вилли синдромы; СА – Ангельман синдром; ПГ – гетерозиготалықтың жоғалуы; ЦИ – импринтинг орталығы.
Соңғы уақытта генді клондау және карталауда тұқым қуалау аурулары практика жүзінде технологиялық бақылаулар болып қалды, онда мутация жиілігі және спектрі көптеген қазіргі заманғы молекулярлы-биологиялық әдістердің көмегімен оңай анықталады, алғашқы орынға геннің құрылымының өзгеруіне байланысты емес патологиялар кіреді. гендердің қызметінің бұзылуын зерттеуге, гендегі тұқым қуалау ауруларының қатыстыру, ДНҚ және РНҚ деңгейіндегі анамияларды реттеу, жақын жылдары доминантты позициялардан орын алады. гендердің экспрессинігін реттейтін эпигенетикалық механизмнің бірі геномдық импринтинг болып табылады, ал тұқым қуалайтын аурулардың саны, осы реттеудің бұзылуына байланысты күн санап өсуде.
1.1 Бір ата-аналық дисомия немесе бір текті дисомия
Біртекті дисомия, яғни тұтас хромосоманың екі көшірмесінің тұқым қуалауы немесе ата-ананың біреуінің бөлігі (басқа ата-анада сәйкес келетін генетикалық материал болмаған жағдайда), Мендельдің тұқым қуалау принципін есепке алмағанда. Бұл өте сирек кездеседі. Прадера-Вилли синдромын және Ангельман синдромын тудырады.
Патологияда дисомия ролі геном импринтингін күшейтеді, яғни аталық және аналық гендердің көшірмесін біркелкі емес экспрессияға алып келеді.
Эмбриогенездің алғашқы сатыларында ұрықта трисомия хромосоманың артық элиминациясы дисомия механизмінің әсерінен болуы мүмкін. Ауру мына жағдайда байқалады, элиминацияланған артық хромосома, қалыпты гаметадан түзілген жағдайда.
1.2 Синдром Прадера-Вилли (0286,0260)
Синдром Прадера-Вилли – тұқымқуалайтын ауру, алғашқы жылдан бастап өсудің тежелуі, ақыл естің артта қалуы, жыныс бездерінің толық жетілмеу, бұлшықет тонусының төмендеуі, семіру. Беті, сипаты дөңгелек, көзі миндаль тәріздес (ақи көз), маңдайдың төмендігі.
1.3 Синдром Ангельмана
Менің ұлым 5,5 жаста. Клиникалық белгілеріне қарай (жақында генетикалық анализ тапсырды), Ангельман синдромын болжады. Бір жасқа дейін бала қалыпты дамыды, тек бала өте көңілді болды, еш уақытта жылаған жоқ, егер оған бір нәрсе қажет болса ол айқайлайтын; 1,5 жасында бірнеше сөздерді айтты, бірақ ойынды ойнаған емес, пирамидаларды жинамайтын, крпиторхизм болды.
1.4 Балалардағы Прадера-Вилли синдромы: жаңа этилогиялар, патогенез және емдеу
Балалардағы Прадера-Вилли синдромын емдеу және клиникасы, патогенезі, этилогиясы жөнінде әдебиеттік мәліметтер ұсынылады. Балалардағы синдром Прадера-Вилл клиникалық бақылау нәтижелер, аналықтың 15 хромосомасынан пайда болатын изодисомиялар сипатталған. Әсіресе лимфоциттердің ДНҚ-дағы реперациялық бұзылулар және энергетикалық алмасуын зерттеген талдауларға ерекше көңіл аударылды. Бұл мәліметтер бірінші рет алынған, ауруды эффективті террапевтік жағдайда коррекциялауға негіз бола алады.
